A suspeita clínica de sífilis congênita precoce é confirmada pela demonstração do T. pallidum em fragmentos de pele ou lesões da mucosa pela microscopia de campo escuro.
Se isto não resultar em um diagnóstico definitivo, os TSS devem ser realizados, em conjunto com um exame do LCR que inclui a contagem das células, o nível de proteínas e o VDRL, e deve-se solicitar uma radiografia dos ossos longos.
Uma vez que os Recém nascidos não apresentam sinais de doença durante sua passagem pelo berçário, o Recém nascido cuja mãe tenha Hx de qualquer doença sexualmente transmissível antes ou especialmente durante a gravidez, deve ser investigada com a sorologia. Os TSS positivos não específicos (reagina) e específicos (treponêmico) podem ser devido à transferência passiva de IgG maternos através da placenta. Portanto, TSS positivos em lactente assintomático devem ser interpretados com precaução. O CDC elaborou um esquema para a interpretação dos dados clínicos e sorológicos da sífilis congênita precoce e para classificar os casos em confirmados, compatíveis ou improváveis.
O valor do teste de imunofluorescência (FTA-ABS [IgM]) é controvertido, mas ele tem sido usado para detectar a infecção no recém-nascido.
A sífilis congênita tardia é diagnosticada pela história clínica, pelos sinais físicos distintos e pelos testes sorológicos positivos. A tríade de Hutchinson, formada pela ceratite intersticial, pelos incisivos de Hutchinson e alteração do par de nervo VIII craniano, é diagnóstico.
Algumas vezes, os padrões dos TSS são negativos e o teste de imobilização do T. pallidum (ITP) pode também ser negativo, mas o teste de imunofluorescência (FTA-ABS) geralmente é positivo.
Deve-se considerar este diagnóstico em casos de surdez inexplicada, deterioração intelectual progressiva ou ceratite.
